Nature + Science | 古今基因组解析现代人演化的关键环节

大约5万年前的“走出非洲”是现代人（modern humans）演化的关键环节[1]，该过程伴随着盘踞在欧亚大陆西部的尼安德特人（neanderthals）的灭绝，以及尼安德特人DNA片段到走出非洲的现代人基因组的“渗入（大约占1-3%）[1]–[3]”。这里面具体发生了哪些“故事”？尼安德特人的DNA片段如何塑造着现代人的基因组和表型？

近日，背靠背发表在Nature和Science的工作为这些问题带来重要见解。研究人员分别通过高质量的现代人祖先（大于4.5万年前）基因组测序，以及整合分析古人类和现代人的基因组序列，定位了走出非洲现代人的已发现最早分支、种群规模以及尼安德特人DNA片段“渗入”的时间窗口（4.54到4.94万年前），并进一步发现尼安德特人DNA片段经历的快速净化以及部分正向选择的过程[1], [3]。

结合现代人祖先基因组测序，和古-今基因组整合分析，解析尼安德特人DNA片段的渗入窗口和演化历程[1], [3]。

这两项工作的通讯作者是马普所Johannes Krause、Kay Prüfer、Arev P. Sümer、Benjamin M. Peter、Leonardo Iasi以及UC BerkeleyPriya Moorjani等研究人员，分别在2024年12月12日与13日发表在Nature和Science[1], [3]。

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将来或许可以结合更多的高质量尼安德特人基因组测序，来分析现代人祖先DNA对其的“反向渗入”，从而更全面理解现代人祖先走出非洲的历史以及人类演化。

参考文献：

[1] A. P. Sümer et al., “Earliest modern human genomes constrain timing of Neanderthal admixture,” Nature, 2024, doi: 10.1038/s41586-024-08420-x.

[2] K. Prüferet al., “A high-coverage Neandertal genome from Vindija Cave in Croatia,”Science (80-. )., vol. 358, no. 6363, pp. 655–658, Nov. 2017, doi: 10.1126/science.aao1887.

[3] L. N. M. Iasi et al., “Neanderthal ancestry through time: Insights from genomes of ancient and present-day humans,” Science (80-. )., vol. 386, no. 6727, p. eadq3010, Dec. 2024, doi: 10.1126/science.adq3010.

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